Ги запознаваме ретките болести

Екстрофијата на мочниот меур е тешка и ретка вродена малформација кај која мочниот меур не се наоѓа во стомакот, туку на предниот абдоминален ѕид. Аномалијата...

Ова е многу ретка болест од која заболуваат околу 5-7 луѓе на еден милион луѓе во светот. Спаѓа во групата на васкулити и претставува заболување...

Помпеовата болест е ретка, прогресивна и метаболна миопатија со глобална затапеност од 1 на 40.000 породувања. Спаѓа во групата на пореметувања околу складирањето на лизозомите...

Некротизирачката автоимуна миопатија (НАМ) е ретка форма на идиопатска воспалителна миопатија (болест на мускулите) која клинички се карактеризира со акутна или субакутна проксимална слабост на...

АЛСП претставува ретка невролошка состојба, автозомно доминантна болест која се карактеризира со зрела леукодистрофија (група на ретки, прогресивни, метаболички, генетски заболувања кои влијаат на мозокот,...

Хередитарни сензомоторни невропатии се нарушувања кои предизвикуваат оштетување на периферните нерви кои пренесуваат информации и сигнали од мозокот и ‘рбетниот мозок до и од остатокот...

Хистиоцитозата на Лангерхансови клетки е нарушување при кое во телото се акумулират повеќе клетки на имунолошкиот систем наречени клетки Лангерханс. Лангерхансовите клетки за првпат се...

Вродениот хипотироидизам е состојба која се карактеризира со недостаток на тироидни хормони при раѓање. Најчесто е предизвиканa од нарушен развој на тироидната жлезда (дисгенеза) или...

Пјер-Робен синдромот како ретка болест претставува вродена аномалија на лицето и дишните патишта која се јавува кај околу едно од 10.000 новороденчиња. Овој синдром е...

Нунан синдромот е конгенитална малформација (вроден недостаток) и се карактеризира со бројни аномалии на лицето, вродени срцеви маани, слаб раст и деформитети на градниот кош...