Ги запознаваме ретките болести: Неврофиброматоза
Неврофиброматозата е генетско нарушување кое го спречува растот на клетките, предизвикувајќи многу меки структури со абнормално нервно ткиво (неврофиброми) да се појават на кожата и...
Ги запознаваме ретките болести
Ги запознаваме ретките болести: Конгенитална Мускулна Дистрофија
Конгенитална (вродена) мускулна дистрофија (CMD1A) претставува генетско хетерогено невромускулно нарушување кое се јавува при самото раѓање или веднаш по негo и ги зафаќа мускулите, па...
Ги запознаваме ретките болести: Каролиева болест
Болеста на Кароли е ретка вродена патологија на црниот дроб. Се јавува како резултат на проширување (експанзија) на жолчните канали сместени во црниот дроб. Нормалното...
Ги запознаваме ретките болести: Едвардс-синдром
Едвардс-синдромот, познат и како трисомија-18, е ретка и сериозна генетска состојба која предизвикува широк спектар на сериозни медицински проблеми. Синдромот е именуван по англискиот генетичар...
Ги запознаваме ретките болести: Глутарна ацидурија тип 1
Глутарна ацидурија тип 1 (ГА-1) е автозомно рецесивно неврометабитичко нарушување кое претставува недостаток или неактивност на ензимот глутарил. Недостатокот на овој ензим доведува до оштетување...
Ги запознаваме ретките болести: Бекер-мускулна дистрофија (ВИДЕО)
Мускулните дистрофии (сушење и слабеење на мускулите), се група на генетски заболувања во кои мускулните влакна се исклучително подложни на оштетување. Погодените мускули стануваат послаби...